ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งกับพันธุกรรม

การตรวจหาความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดและการรักษามะเร็ง

บทความโดย
ศ.พญ. เลิศลักขณา ภู่พัฒน์
ชำนาญพิเศษ อายุรศาสตร์
ศูนย์วิจัยสุขภาพกรุงเทพ
          มะเร็งนับเป็นสาเหตุการตายอันดับต้น ๆ ของมนุษย์ สาเหตุของการเกิดมะเร็งเกิดขึ้นได้จากปัจจัยต่าง ๆ เช่น การติดเชื้อไวรัสบางชนิด การรับประทานอาหารหรือการได้รับสารพิษที่มีสารก่อมะเร็ง สารดังกล่าวสามารถทำให้สารพันธุกรรมภายในเซลล์เกิดการเปลี่ยนแปลงและเสียหายขึ้นได้ จนนำไปสู่การกลายพันธุ์ (Mutation) และพัฒนาไปเป็นมะเร็ง โดยปกตินั้นการเกิดมะเร็งไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของยีนเพียงยีนเดียว แต่เกิดจากความผิดปกติของยีนมากมายที่สะสมเป็นระยะเวลานานจนเกิดการพัฒนาเป็นเซลล์มะเร็งในที่สุด โดยยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งจะแบ่งออกเป็น 3 กลุ่ม ได้แก่ ยีนต้านมะเร็ง ยีนก่อมะเร็ง และยีนที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซมดีเอ็นเอ มะเร็งที่พบส่วนใหญ่มักอยู่ในประเภทมะเร็งที่เกิดขึ้นเอง (Sporadic Cancer) แต่มีมะเร็งบางชนิดที่สามารถสืบทอดทางพันธุกรรม (Hereditary Cancer) ซึ่งเกิดจากการได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากบิดาหรือมารดา สามารถพบได้ประมาณ 10-15 เปอร์เซนต์ มะเร็งประเภทนี้จึงจัดเป็นปัจจัยเสี่ยงชนิดหนึ่งที่ต้องเฝ้าระวังเมื่อมีคนในเครือญาติเป็นมะเร็ง
          โดยทั่วไปผู้ป่วยจะมาพบแพทย์เมื่อมีอาการของมะเร็ง ซึ่งมักจะอยู่ในระยะท้ายของโรคแล้ว เนื่องจากในระยะเริ่มต้นของมะเร็งมักไม่ปรากฏอาการ ดังนั้น หากเราสามารถตรวจพบความผิดปกติได้ในระยะแรกก็จะสามารถทำให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ และมีโอกาสที่จะรักษาให้หายขาดได้มากกว่าปล่อยให้มะเร็งลุกลามในระยะท้าย ปัจจุบันนี้ มีวิธีการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นการตรวจหาความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดและการรักษามะเร็ง โดยสามารถตรวจพบได้ในระยะต้นหรือก่อนจะเกิดมะเร็งทำให้แพทย์สามารถคาดการณ์ ประเมินความเสี่ยง หรือวินิจฉัยมะเร็ง และสามารถนำไปสู่การวางแผนเพื่อป้องกัน หรือรักษามะเร็งได้อย่างมีประสิทธิภาพและเกิดประโยชน์กับผู้ป่วยมากที่สุด

ใครที่ควรตรวจหายีนที่มีปัจจัยเสี่ยงต่อมะเร็ง

• มีประวัติครอบครัวบ่งชี้ถึงความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งที่สืบทอดทางพันธุกรรม
• สามารถตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของยีนได้ชัดเจนว่า มี หรือ ไม่มี
• ผลการตรวจให้ข้อมูลที่ช่วยชี้นำการดูแลทางการแพทย์ในอนาคต

ลักษณะใดที่บ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งที่สืบทอดทางพันธุกรรม

• มีสมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็งเมื่ออายุยังน้อย
• มีมะเร็งหลายชนิดเกิดขึ้นในคนเดียวกัน
• เกิดมะเร็งในอวัยวะที่มีเป็นคู่ โดยเกิดมะเร็งทั้ง 2 ข้าง
• มีญาติใกล้ชิดเป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน
• เกิดมะเร็งในสภาวะที่ไม่พบบ่อย เช่น มะเร็งเต้านมในเพศชาย
• มีความผิดปกติแต่กำเนิด เช่น ก้อนที่ผิวหนังหรือกระดูก ที่สัมพันธ์กับกลุ่มอาการของมะเร็งทางพันธุกรรม
• มีเชื้อชาติที่เสี่ยงต่อการเกิดกลุ่มอาการของโรคมะเร็งทางพันธุกรรม

การตรวจทางพันธุกรรมทำอย่างไร

          ท่านสามารถนัดพบแพทย์ เพื่อขอคำปรึกษาและแนะนำการตรวจยีนที่เหมาะสมสำหรับท่าน การตรวจทางพันธุกรรมใช้สิ่งส่งตรวจเพียงเล็กน้อยจากท่าน ได้แก่ เลือด น้ำลาย หรือสำลีพันปลายไม้ขูดจากกระพุ้งแก้ม เป็นต้น จากนั้นจะส่งไปยังห้องปฏิบัติการที่เชี่ยวชาญการตรวจยีนนั้นๆ ซึ่งโดยทั่วไปจะใช้เวลาหลายอาทิตย์ หรือนานกว่านั้นสำหรับยีนบางตัว ผลการตรวจจะส่งกลับมายังแพทย์ที่ท่านเข้ารับปรึกษาเพื่อนัดท่านมารับฟังผล และข้อมูลที่เหมาะสมในการดูแลสุขภาพของท่านต่อไป

ข้อมูลอ้างอิง
http://www.bangkokhealth.com/health/article/พันธุกรรมกับความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง-2363
https://www.cancercenter.com/community/blog/2018/04/hereditary-cancer-risks-how-information-can-open-up-opportunities