ความเสี่ยงจากธาลัสซีเมียและการเตรียมความพร้อมเพื่อป้องกันได้อย่างไร
บรรยายโดย : อ.นพ.สกิทา ม่วงไหมทอง
(อาจารย์และสูตินรีแพทย์ประจำภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ม.มหิดล)
ที่มาคลิป : พบหมอมหิดล
"ธาลัสซีเมียหรือโรคโลหิตจางชนิดรุนแรงที่พบในคนไทยมากที่สุด” ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและส่งผลกระทบรุนแรงกับทารกในครรภ์ หากไม่เตรียมความพร้อมก่อนตั้งครรภ์ ธาลัสซีเมียคืออะไร ใครมีโอกาสเสี่ยงในการเป็นโรคมากน้อยแค่ไหน และจะเตรียมความพร้อมและป้องกันได้อย่างไร?
ธาลัสซีเมียในคนไทย
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางชนิดรุนแรง ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนส์ด้อย ที่พบมากที่สุดในประเทศไทย ในประชากรไทยจะพบอุบัติการณ์ของผู้ที่มีพันธุกรรมแฝง หรือในสมัยก่อนเราอาจจะเรียกว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ประมาณ 30 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ คุณพ่อคุณแม่ที่วางแผนจะตั้งครรภ์ จะมีบุตร ก็จะได้รับการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียครับ(คนไข้) สวัสดีค่ะคุณหมอคะ (หมอ) สวัสดีครับ
(หมอ) วันนี้มาปรึกษาหมอ เรื่องของการเตรียมความพร้อมก่อนมีบุตรนะ
(คนไข้) ใช่ค่ะ / ครับ
(หมอ) จริง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการมีบุตร ส่วนใหญ่เราก็จะตรวจดูค่าความเข้มข้นของเลือด และก็เรื่องของโรคติดเชื้อทางเพศสัมพันธ์ ดูว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือเปล่า
ธาลัสซีเมียคืออะไร
ธาลัสซีเมียจะเป็นโรคโลหิตจางชนิดรุนแรง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติ ในการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีในเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติ เพราะฉะนั้นก็จะทำให้เกิดภาวะซีดรุนแรงขึ้นได้(หมอ) โอเค ผลเลือดมาแล้วนะครับ เรื่องของความเข้มข้นของเลือดปกติดี แล้วก็ตรวจเรื่องของการติดเชื้อทางเพศสัมพันธ์ ก็ผลปกติดีทั้ง 2 ท่าน มีอันหนึ่งที่ตรวจก็คือเรื่องของ พันธุกรรมแฝงของธาลัสซีเมีย
ที่ดูเบื้องต้นก็คือมีโอกาสที่จะเป็นพาหะนะครับ หรือว่ามีพันธุกรรมแฝงของธาลัสซีเมีย เนื่องจากว่าในเมืองไทยมีพันธุกรรมแฝง หรือว่าเป็นพาหะอยู่ค่อนข้างเยอะ
โอกาสในการเป็นธาลัสซีเมียในลูก
ถ้าเกิดว่าคุณพ่อคุณแม่มียีนส์แฝง หรือพันธุกรรมแฝงทั้งคู่ โอกาสที่จะมีลูกเป็นโรคคือ 25% 1 ใน 4 มี ปกติ 1 คน คล้ายพ่อ 1 คน คล้ายแม่ 1 คน มีเป็นโรค 1 คน กรณีที่ 2 ถ้าเกิดว่ามีเป็นยีนส์แฝงคนเดียว ลูกจะมีโอกาสเป็นยีนส์แฝง 50% ส่วนอีก 50% ก็คือปกติไม่มียีนส์แฝง(คนไข้) แต่ตรงนี้เราก็ยังสามารถตั้งครรภ์ แล้วก็มีลูกได้ปกติใช่ไหมคะ
(หมอ) ใช่ครับ คือในช่วงของการดูแลก่อนตั้งครรภ์ก็จะปกติ เพียงแต่ว่าถ้าเกิดว่าตรวจยีนส์ต่อปุ๊บ แล้วก็มีพันธุกรรมแฝง ถ้าเกิดว่าคุณแม่ตั้งครรภ์ ก็แนะนำการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ซึ่งปัจจุบันก็อาจจะตรวจจากการ ตรวจชิ้นเนื้อรกหรือว่าเจาะน้ำคร่ำ คือถ้าเกิดว่าคู่สมรสเป็นคู่เสี่ยงนะครับ
การวินิจฉัยก่อนคลอดเมื่อมีความเสี่ยงเป็นธาลัสซีเมีย
เราก็จะให้ทางเลือกในเรื่องของการวินิจฉัยก่อนคลอด ซึ่งก็ขึ้นอยู่กับว่าอายุครรภ์อยู่ในช่วงไตรมาสไหน และก็ทำวิธีไหนง่ายกว่า ถ้าอายุครรภ์น้อย ๆ ในช่วงไตรมาสแรก ก็จะเป็นการเจาะชิ้นเนื้อรก ถ้าเป็นไตรมาสที่ 2 ก็จะเป็นเรื่องของการเจาะน้ำคร่ำ ถ้าเกิดวินิจฉัยได้ว่าทารกในครรภ์ เป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ก็จะมีทางเลือกในเรื่องของการยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งสามารถทำได้ก่อนอายุครรภ์ 24 สัปดาห์การเตรียมความพร้อมก่อนตั้งครรภ์
(หมอ) สำหรับในช่วงที่เตรียมพร้อมที่จะตั้งครรภ์ ก็อยากให้ห่างไกลจากพวกเหล้า บุหรี่ ยาเสพติดต่าง ๆ ยาต่าง ๆ ถ้าเกิดว่าไม่จำเป็นก็ไม่ควรซื้อทานเอง ถ้าไม่สบายก็ควรจะปรึกษาแพทย์นะครับ การตั้งครรภ์มันเป็นความเสี่ยง ทั้งตัวคุณแม่ที่ตั้งครรภ์เองแล้วก็ทารกในครรภ์ อาจจะเกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ได้ ถึงแม้ว่าเราอาจจะไม่ได้เป็นกลุ่มเสี่ยงก็ตาม เพราะฉะนั้นการเตรียมความพร้อมที่ดี ฝากครรภ์ตั้งแต่เนิ่น ๆ อันนี้ก็จะช่วยลดโอกาสที่จะเกิด ภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ลงได้ ถึงแม้ว่ามันจะไม่สามารถป้องกันได้ 100% แต่ก็ทำให้เรามีเวลาที่จะป้องกันปัญหาที่มีอยู่แล้ว ป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนในอนาคตครับ ถ้ามีปัญหาทางสุขภาพ อย่าลืมมาพบหมอนะครับ[ขอขอบคุณ อ.นพ.สกิทา ม่วงไหมทอง อย่างสูง ไว้ ณ โอกาสนี้ด้วย]
[ถอดคำบรรยายจากคลิปคุณหมอ โดย หยินหยาง]
[โปรดแชร์ บทความนี้ ให้กับคนที่คุณรักและเป็นห่วงที่สุดด้วย นะครับ]
ศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่
ช่อง YouTube | Mahidol Channel : https://www.youtube.com/mahidolchannel
Facebook | https://www.facebook.com/mahidolchannel
Mahidol University มหาวิทยาลัยมหิดล | https://www.mahidol.ac.th/th
Website | https://www.mahidolchannel.com | https://channel.mahidol.ac.th/
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล | https://www.si.mahidol.ac.th/th/